Mejor diagnóstico

Mejor diagnóstico


Según el doctor Randall Bateman, quien dirigió el estudio, "este hallazgo podría ayudarnos a desarrollar una mejor prueba de diagnóstico y terapias más efectivas".

"Ahora, la siguiente pregunta es: ¿qué es lo que causa la disminución en el ritmo de eliminación?", agrega.

Otros expertos recibieron positivamente el hallazgo.

El doctor Clive Ballard, director de investigación de la organización Alzheimer Society, de Estados Unidos, "este emocionante estudio nos da una clave sobre acumulación de placas en la enfermedad de Alzheimer".



Alrededor de 35 millones de personas viven con demencia en el mundo.

"Ahora necesitamos llevar a cabo más estudios para descubrir por qué el sistema no funciona apropiadamente y si el beta-amiloide es tóxico en concentraciones elevadas".

"La cuestión más apremiante es si este proceso comienza antes de que aparezcan los síntomas, porque esto podría ser vital para el desarrollo de nuevos tratamientos", añade.

Otros especialistas, sin embargo, son más cautelosos.

El doctor Simon Ridley, de la organización Alzheimer Research Trust, también del Reino Unido, comenta: "Tal como los propios investigadores explican, éste es un estudio pequeño y todavía no está claro si el incremento en el beta-amiloide es la causa de la enfermedad o un síntoma".

"Para encontrar las respuestas a estas elusivas preguntas y hallar un tratamiento efectivo para la demencia, debemos invertir en más investigaciones".

Actualmente, unos 35 millones de personas viven con demencia en el mundo y se cree que esta cifra se duplicará cada 20 años.

Eso significa que, para 2050, habrá en el planeta 115 millones de individuos con mal de Alzheimer.

Hallan proceso clave para entender mejor el Alzheimer

Científicos en Estados Unidos descubrieron que los pacientes con mal de Alzheimer tardan más que las personas sanas en eliminar una proteína dañina en el cerebro que es clave en la enfermedad.

Ya se sabe que esta proteína, que produce las llamadas placas beta-amiloides, se acumula en el cerebro de las personas que sufren el mal.

Pero ahora la investigación -publicada en la revista Science- encontró que no es la acumulación, sino la mala eliminación la que causa el problema.

Aunque el estudio fue pequeño, con sólo 24 personas, los expertos afirman que el descubrimiento es importante y ayudará a un mejor entendimiento de la enfermedad.

Con el incremento en la población de adultos mayores en el mundo, el mal de Alzheimer se está convirtiendo en uno de los principales problemas de salud pública del planeta.

Tan sólo en Estados Unidos se calcula que unas cinco millones de personas viven con la enfermedad.

Acumulación y eliminación


Los científicos creen que la acumulación de niveles anormales de proteína beta-amiloide en el cerebro provoca una serie de eventos que conduce a la muerte de neuronas y eventualmente a la demencia.

Los neurólogos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington insertaron una aguja en 24 pacientes para obtener líquido cefalorraquídeo -el fluido que baña al cerebro- y midieron la cantidad de proteína beta-amiloide en éste.




Ahora, la siguiente pregunta es: ¿qué es lo que causa la disminución en el ritmo de eliminación?

Prof. Randall Bateman, Universidad de Washington

Entre los participantes, 12 sufrían de Alzheimer de aparición tardía (que por lo general se desarrolla después de los 65 años) y 12 eran personas sanas.

Se tomaron muestras para medir los niveles cada hora, durante 36 horas.

Los investigadores encontraron que el ritmo de eliminación de beta-amiloide en los pacientes con Alzheimer era 30% más lento que en aquellos que no sufrían la enfermedad.

Los científicos creen que la eliminación de la proteína podría eventualmente medirse, quizás por medio de un análisis de sangre, para detectar el compuesto antes de que aparezcan los síntomas de la afección.

Nuevas formas de detectar Alzheimer: en los ojos y las caídas

Una prueba simple para observar cambios en el ojo y el número de caídas que sufre una persona podrían ser dos nuevas formas para detectar los primeros signos de la enfermedad de Alzheimer, según dos investigaciones presentadas en una conferencia internacional sobre la enfermedad.

El primer estudio, llevado a cabo en la Organización de Investigación Científica e Industrial del Commonwealth, en Australia, encontró que los cambios en los vasos sanguíneos de la retina -la capa sensible a la luz en la parte posterior del ojo- pueden ser un indicio prematuro de la enfermedad.





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Los investigadores compararon fotografías de la retina de 13 personas con Alzheimer, 13 personas con discapacidad cognitiva leve y 100 personas sanas.

Descubrieron que la anchura de los vasos en la retina era "significativamente diferente" entre el primer grupo, el de individuos con Alzheimer, y el de personas sanas.

Los participantes también fueron sometidos a escáneres cerebrales y éstos mostraron que los pacientes con Alzheimer tenían niveles más altos de amiloide, una proteína tóxica que se acumula en el cerebro de quienes sufren la enfermedad, dañando a las neuronas.

El hallazgo, dicen los investigadores, podría conducir en el futuro al desarrollo de una prueba simple de ojos para identificar a la gente en las primeras etapas de la enfermedad y el escáner cerebral podría utilizarse para confirmar el diagnóstico.

Más caídas


El segundo estudio, que también fue presentado durante Conferencia Internacional de la Asociación de Alzheimer que se celebra en París, descubrió otra potencial forma de poder detectar los primeros signos de la enfermedad: cambios en el equilibrio.






"Cada vez hay más evidencia científica que sugiere que una década antes de que veamos los síntomas externos de Alzheimer podrían estar ocurriendo cambios biológicos "silenciosos" en el cerebro"



Dra. Maria Carrillo

Los científicos de la Universidad de Washington, en St. Louis, Estados Unidos, descubrieron que las caídas son más comunes entre individuos que están en las primeras etapas de Alzheimer.

El estudio siguió durante ocho meses a 125 adultos mayores congnitivamente sanos, algunos de los cuales habían sido diagnosticados con el inicio de Alzheimer y otros no.

Todos los participantes fueron sometidos a escáneres cerebrales para medir sus niveles de amiloides y se les pidió que durante el tiempo del estudio llevaran un diario sobre las veces que experimentaban una caída durante un día.

Los resultados mostraron aquéllos que habían mostrado más niveles de placas amiloides tuvieron dos veces más riesgo de haber sufrido una caída.

Según los científicos este hallazgo revela que antes de que se presente el deterioro cognitivo típico de la enfermedad, comienzan a ocurrir cambios en el equilibrio y la forma de andar.

Videos sobre esta enfermedad

10 Sintomas de la Enfermedad de Alzheimer

10 Sintomas de la Enfermedad de Alzheimer

¿Qué distingue a la enfermedad de Alzheimer de las otras demencias? 

Es una enfermedad de las edades avanzadas de la vida, y es tanto más frecuente cuanto mayores son las personas, pero hay formas precoces que comienzan a los 50 o 60 años y aunque muy raramente, incluso antes.

-Comienza e incluye siempre trastornos de la memoria que son ya desde fases muy incipientes, importantes desde el punto de vista funcional, es decir, que interfieren con las actividades. Todos tenemos trastornos de memoria, sobre todo en relación con el paso del tiempo y con el estrés, pero lo habitual es que desarrollemos estrategias para compensarlos, como por ejemplo, apuntar las cosas que hay que comprar, llevar una agenda, etc. Aunque los fallos de memoria puedan, en alguna ocasión, jugarnos alguna mala pasada, no ocurre así en general y podemos seguir trabajando, disfrutando de actividades de ocio, ocupándonos de nuestras familias y de nosotros mismos por mucho que vayamos diciendo "¡cada vez tengo peor memoria!". Al paciente con enfermedad de Alzheimer los fallos de memoria le van limitando, de manera progresiva, sus actividades. Al principio, la pérdida se refiere, sobre todo, a hechos recientes. En esa fase llama la atención que el paciente recuerde, e incluso le guste evocar una y otra vez, con todo detalle, hechos referentes a su infancia y juventud, lo que puede mantenerse incluso ya cuando no es capaz de recordar el nombre de sus nietos o cuándo es Navidad. Poco a poco, deja de recordar todo cuanto se refiere a sí mismo, su edad, dónde vive; confunde a sus hijos o piensa que su esposo es su padre. Hay que destacar, no obstante que, aunque a veces es ya incapaz de recordar el nombre de su marido o sus hijos, su presencia suele resultarle agradable y tranquilizadora. El buen contacto afectivo, las emociones, el trato afectuoso que se le dispense acostumbra a ser aceptado y agradecido. En las fases finales se pierde, incluso, este aspecto tan primario de la relación.

A ello se asocian:

-trastornos del lenguaje, la llamada afasia. El pacientre "olvida" el nombre de las cosas, "no le sale" el nombre, no ya de las personas o los lugares, sino de los objetos más corrientes. Al cabo de un tiempo, no entienden bien lo que se les dice o se les pregunta. El lenguaje pasa a ser cada vez más pobre, contiene menos información, las frases dejan de tener sentido y, al final, se pierde la capacidad de hablar, quedando el paciente totalmente ausente, incomunicado.

-apraxia, o dificultades para realizar los gestos que llamaríamos útiles.

Al comienzo se manifiesta en acciones complicadas, como dibujar, manejar instrumentos de trabajo o utensilios domésticos o conducir, pero luego se pierden hasta los más simples como manejar los cubiertos, vestirse o hacer un saludo.

-Agnosia o dificultad para reconocer o comprender el significado de cuanto se ve, se toca, etc.

A todo ello se une una actitud de indiferencia o ignorancia del problema o, al menos, un subvaloración. Aunque al comienzo pueda haber una cierta depresión o ansiedad ante los fallos, pronto llama la atención la tranquilidad con que el paciente reacciona ante sus enormes despistes o errores. Es típico que los niegue, lo que a veces puede exasperar a su familia, o que intente justificarlos de una forma ingenua, infantil o, a veces, por el contrario, con explicaciones muy rebuscadas o extravagantes. ("¿Qué día es?" "No sé, yo nunca me he preocupado de estas cosas" "¿Cuántos hijos tiene?" "Dos o tres" y sonríen apaciblemente, como si no tuviera la menor importancia no recordar algo así. A diferencia de la persona deprimida o ansiosa con trastornos de memoria, el paciente no parece sufrir mucho por sus dificultades. Puede enfadarse un poco, pero pronto olvida que no ha sido capaz de contestar al teléfono o que ha confundido a su hijo con su nieto.

Como, por otra parte, el paciente conserva durante mucho tiempo los automatismos sociales, tiene buen aspecto y aparentemente, lo hace "todo"(entra, sale, ve TV, hojea el periódico, trastea en la cocina, etc.) es fácil que el problema pase desapercibido a vecinos, conocidos o incluso, a familiares que no conviven con él. Así, es muy corriente que el cónyuge haya sufrido, sin acabar de entender qué estaba sucediendo, el inicio de una enfermedad de Alzheimer en su pareja y que, tras su fallecimiento, los hijos queden sorprendidos ante el grave deterioro mental que sufre el paciente. También son constantes los trastornos de personalidad y conducta. Al principio puede haber ansiedad, depresión, irritabilidad. Personas muy activas se vuelven apáticas, inactivas y, al revés, personas muy tranquilas, comienzan a estar inquietas, nerviosas y a moverse continuamente sin objetivos claros. Es frecuente que el paciente se vuelva desconfiado, receloso, que esconda las cosas, que piense que quieren robarle o hacerle daño. Más adelante puede haber, aunque no siempre, agresividad, hostilidad hacia sus familiares y sobre todo, hacia su pareja. El insomnio o cambio de ritmo de sueño es un grave problema, pudiendo el paciente pasar las noches levantado y con gran resistencia a los medicamentos que se le puedan dar para dormir.

También es típica la desorientación espacial, es decir, perderse fácilmente, no saber encontrar el camino de vuelta a casa y, en fases avanzadas, perderse incluso en la propia casa, no siendo capaz de encontrar la cocina, el baño, etc.

Lo normal en la enfermedad es que no haya problemas físicos ni de movimiento y que, hasta fases ya previas al final, en los últimos meses o años, el paciente siga siendo capaz de andar –de hecho, es característico que pasee arriba y abajo de la casa, día y noche, sin parar.

El final es común para ésta y otras demencias. Con el paso de los años, el paciente pierde la movilidad, queda encamado, tiene dificultades para comer, no entiende absolutamente nada y muere a consecuencia de una complicación, como neumonía, etc.

CAUSAS DE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER.

No se conocen. Se han identificado, en cambio, factores de riesgo.

-Edad.

-Predisposición genética. Se han identificado en los últimos años determinados rasgos genéticos (los denominados genotipos) que confieren a la persona portadora una predisposición, a veces muy alta, de padecer la enfermedad, sobre todo si vive el tiempo suficiente. Así, aunque alguna persona tuviese un genotipo de alto riesgo, si muere, precozmente, por ejemplo, a los 60 años, no llegará a tener la enfermedad. Si bien es cierto que tener un familiar de primer grado con la enfermedad puede suponer un mayor riesgo de tenerla en un futuro, en comparación con la población normal, no se puede considerar que la enfermedad de Alzheimer sea una enfermedad hereditaria de la forma en que se entiende clásicamente. Son muy raros los casos de familias afectadas de una mutación genética, transmisible: en estas condiciones, sí es hereditaria la enfermedad. En los demás casos, hay que insistir en que se hereda un rasgo genético de predisposición, sólo eso. El gen implicado mejor conocido es el gen de la apolipoproteina E (apoE). Los portadores, poco frecuentes, de un determinado genotipo de apoE, tienen un riesgo superior al 90% de padecer la enfermedad. Otro factor conocido de riesgo, en relación con factores genéticos, es tener en la familia pacientes con síndrome de Down o mongolismo.

Otros factores de riesgo , de menor relevancia, son:

-Sexo femenino. La proporción aproximada de afectación es 3/1.

-Antecedentes de traumatismo craneal.

-Se ha debatido mucho sobre si el tener un nivel de educación bajo favorece la aparición de la enfermedad. Tampoco la posible relación estaría clara -¿estilo de vida?-.

-Factores de riesgo vascular. Los mismos factores que pueden facilitar la aparición de ictus o enfermedad isquémica coronaria (hipertensión arterial, diabetes, cifras altas de colesterol y tabaquismo) parecen aumentar también el riesgo de padecer enfermedad de Alzheimer.

Factores que, según algunos trabajos, podría proteger frente a la aparición de la enfermedad:

-El haber consumido medicamentos anti-inflamatorios de forma prolongada. Esto se ha dicho a partir de estudios epidemiológicos llevados a cabo tras comprobar que, pacientes con determinadas enfermedades reumáticas, y que había sido tratados durante mucho tiempo con anti-inflamatorios, tenían menor incidencia de enfermedad de Alzheimer de lo que correspondería por grupo de edad. Este hallazgo ha hecho que se pongan en marcha estudios para comprobar si los anti-inflamatorios pueden ejercer un efecto preventivo o incluso terapéutico sobre la enfermedad.

-También después de haber observado que las mujeres que habían recibido tratamiento hormonal sustitutivo después de la menopausia parecían ser menos propensas a padecer la enfermedad, o a presentarla más tardiamente, se está investigando el posible efecto protector y/o terapéutico de la administración post-menopáusica de estrógenos.

¿Cómo se establece el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer, o, qué hacer cuando se cree que un familiar puede tener la enfermedad?

En primer lugar, hay que tranquilizar a quienes han pensado alguna vez, ya cumplidos los cuarenta o cincuenta años, al comprobar que tienen olvidos, que pueden estar desarrollando la enfermedad de Alzheimer, diciéndoles que es improbable que así sea. Hemos dicho antes lo poco consciente que es un paciente de sus fallos y de sus consecuencias. Cuando nosotros entramos en una habitación a buscar algo y salimos sin saber qué demonios era, cuando perdemos las gafas o las llaves tres veces en una mañana, cuando encontramos por la calle a alguien que nos saluda afablemente y le seguimos la corriente sin tener la menor idea de quien es, etc. nos preocupamos. Pues bien, esta misma preocupación es casi una garantía de que no estamos empezando a tener una demencia. Lo probable es que estemos demasiado estresados, tal vez deprimidos, que hagamos demasiadas cosas a la vez o, simplemente, que nos estemos haciendo mayores, mal que nos pese. No pasa nada. De todo cuanto acabo de decir, sólo es importante destacar las depresiones que hay que descubrir, admitir y tratar enérgicamente. Cualquier persona deprimida tiene, con toda seguridad, problemas de memoria.

Pero si un familiar o persona cercana a nosotros tiene problemas de memoria serios, que realmente interfieren en su vida normal y, sobre todo, si nos damos cuenta de que son progresivos, hay que buscar ayuda médica. Hay que descartar una enfermedad de Alzheimer pero, sobre todo, hay que estudiar bien el problema porque, cuando comienzan los trastornos de memoria, puede haber otras causas y muchas de ellas son tratables. Pondremos algunos ejemplos:

-La depresión, de la que ya hemos hablado. A veces es difícil de identificar en un anciano, porque no se manifiesta con los síntomas típicos como llanto, ideas de suicidio, etc. sino de manera más sutil, como apatía, malhumor, retraimiento, agresividad, ideas de perjuicio o síntomas físicos vagos que, investigados, no revelan ninguna enfermedad orgánica. Por ejemplo, dolor de cabeza, mareo, dolor generalizado, inestabilidad.

-Los medicamentos. Sedantes y fármacos para combatir el insomnio o la ansiedad, como las benzodiacepinas (con nombres comerciales de sobra conocidos), así como otros muchos (beta-bloqueantes, anticolinérgicos y un largo etcétera) producen una importante pérdida de memoria, sobre todo en el anciano. El médico siempre debe considerar esta posibilidad ante un paciente con trastornos de la memoria pero es bueno que se dé a conocer este posible efecto adverso de algunos medicamentos.

-Tóxicos, entre los que destaca, de forma importantísima, el alcohol. Todo consumidor de cantidades importantes y continuadas de alcohol tiene problemas de memoria, pero además, hay enfermedades cerebrales que sólo se ven en alcohólicos, sobre todo si además están malnutridos. El alcoholismo es un problema mucho más corriente de lo que se cree, y en particular en los ancianos, a veces porque han sido bebedores crónicos, a veces porque han adquirido el hábito en fases avanzadas de la vida a consecuencia de la soledad, la pérdida del cónyuge, las enfermedades no curables que se ven obligados a soportar…

-Otros tóxicos. Aunque tengamos que dirigir la vista a sectores mucho más jóvenes de la sociedad, en las que el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer no se plantea, no podemos dejar de mencionar la preocupación que origina el amplio consumo de sustancias como la cocaina o los derivados del cannabis. Su uso crónico y/o abusivo puede afectar la memoria y, aunque desconocemos por el momento el efecto que ello pueda tener en la capacidad intelectual de los consumidores actuales en el futuro, el hecho merece, cuando menos, ser tenido en consideración.

-Enfermedades que afectan al sistema nervioso central. Tumores cerebrales de crecimiento lento o rápido, hidrocefalia, ictus, en particular si ha habido más de uno o el paciente presenta múltiples lesiones isquémicas –los llamados infartos-cerebrales.

-Enfermedades generales, como ,por ejemplo, las que afectan tiroides, tanto por hipo como por hiperfuncionamiento, enfermedades hepáticas crónicas y una larga serie.

-Infecciones crónicas como el SIDA –diagnosticarlo en el anciano no es tan inhabitual como podría parecer-o una sífilis no tratada.

-Déficits de vitaminas, como la B12.

La lista es muy larga y el neurólogo siempre debe estar seguro de que no se está ante una enfermedad que pueda tratarse, mejorar o incluso solucionarse del todo.

¿A quién acudir?

El médico de familia, de cabecera, sería la primera persona a quien pedir ayuda. Muchas veces será el propio médico de cabecera quien dirija al paciente a un especialista. A veces, en cambio, será la familia quien pedirá dicha consulta. El médico que debe establecer el diagnóstico es el neurólogo.

¿Cómo se llega al diagnóstico?

Lo primero es una larga entrevista e interrogatorio del paciente y sus familiares más cercanos, básicamente los que conviven con él. Ahí ya es posible ver si los síntomas son sugestivos de demencia, de este u otro tipo, pasando luego una serie de pruebas neuropsicológicas, como el test llamado Mini-Mental, en los que se realizan preguntas estándar con puntuaciones previstas, por debajo de las cuales se considera que hay un trastorno valorable. Luego se realiza un examen físico y una exploración neurológica. Con esto, el neurólogo, muchas veces tiene ya una elevada sospecha de enfermedad de Alzheimer cuando la hay. No obstante, acostumbra a realizarse una serie de pruebas complementarias, que dependerán del criterio del especialista en cada caso individual.

-Pruebas de neuroimagen. TAC (tomografia axial computarizada) o RM) (resonancia magnética) para descartar otras causas y confirmar la existencia de un grado de atrofia que pudiese resultar significativo.

-Análisis para descartar aquellas causas infecciosas, metabólicas, endocrinológicas, etc. de las que hemos hablado.

-Ocasionalmente, un EEG (electroencefalograma) que ayuda a descartar otras demencias. Por ejemplo encefalopatías metabólicas en personas con enfermedades hepáticas crónicas o enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, la forma más corriente de proceso debido a priones, los agentes causales de la popular enfermedad de las vacas locas.

-Pruebas más sofisticadas, como SPECT o PET, que valoran determinados aspectos funcionales de la actividad cerebral y que son de utilidad en casos incipientes o de diagnóstico poco claro.

-Por último, y no por orden de importancia, ya que su valor es incuestionable, la práctica de un estudio neuropsicológico detallado contribuirá decisivamente, en algunos casos, al establecimiento del diagnóstico.

Mención aparte merece el controvertido tema del estudio genético.

No está indicado ni justificado su uso sistemático en el estudio diagnóstico: Debe quedar a riguroso criterio del especialista el sugerir a la familia la conveniencia o necesidad de tal estudio. Salvo en los mencionados e infrecuentes casos de Alzheimer familiar, el estudio genético sólo constituye, por el momento, un dato más, por valioso que sea en ocasiones, pero no un elemento imprescindible para establecer el diagnóstico. Más clara aún es la postura ante los pretendidos estudios genéticos "preventivos" en personas sanas –a menudo angustiados hijos de un paciente con la enfermedad-, de los que podría hacerse un uso altamente irregular. En la actualidad, y ante la falta de tratamiento de la enfermedad, de su fase pre-sintomática y, más aún, de los supuestos "sujetos de riesgo" tales estudios no aportan más que ansiedad, frustración y desgaste moral y eventualmente, económico, a quienes sean declarados, en función de criterios bien discutibles, susceptibles de presentar la enfermedad en algún indeterminado momento de su vida.

Terminaremos diciendo que no existe ninguna prueba aislada que, por si sola, pueda establecer el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer. Ni tan sólo es posible, hoy por hoy, asegurar en vida del paciente, salvo si se practica una biopsia cerebral con el consiguiente estudio anatomo-patológico- el diagnóstico definitivo de la enfermedad: según criterios aceptados internacionalmente, sólo puede hablarse de probable o posible enfermedad de Alzheimer. Hay que añadir de inmediato, no obstante, que en manos expertas y especializadas, la fiabilidad del diagnóstico es muy elevada, rozando probablemente el 90% de certeza.

¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER?

Es la demencia más común. Pero ¿qué es una demencia?

Demencia es la pérdida irreversible de las capacidades intelectuales, incluyendo la memoria, la capacidad de expresarse y comunicarse adecuadamente, de organizar la vida cotidiana y de llevar una vida familiar, laboral y social autónoma. Conduce a un estado de dependencia total y finalmente, a la muerte.